Fibrose Quística .Org

Doença
Pulmonar
e Digestiva

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de uma pessoa com Fibrose Quística

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7 Factos Sobre a Fibrose Quística

 
 
 

Doença Crónica, Pulmonar e Digestiva

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Doença Crónica Degenerativa Pulmonar e Digestiva

A Fibrose Quística é uma doença crónica hereditária, causada pela mutação de um gene no cromossoma 7, gene FQ, responsável pela produção da proteína CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator).

A proteína CFTR tem como função liquidificar as secreções (mucos) do nosso organismo.

O mau funcionamento desta proteína, causado pela mutação do gene, torna as secreções bastante mais espessas, o que resulta em processos de obstrução a vários níveis no organismo provocando as diferentes manifestações da doença.

A FQ tem cerca de 1700 mutações identificadas, no entanto a F508del é a mais comum com incidência em 46% dos casos em Portugal. Diferentes mutações resultam em diferentes manifestações e gravidade da doença. 

O órgão principal e mais gravemente afectado são os pulmões, onde os mucos se tornam viscosos e espessos, resultando em graves e repetidas infecções pulmonares que causam lesões sérias e irreversíveis, e uma consequente e progressiva deterioração da função pulmonar. O sistema digestivo, pela comprometida segregação de enzimas pancreáticas, é também afectado, trazendo inúmeras complicações.

 
 
 

Esperança média de vida entre 35 e os 40 anos de idade

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Esperança média de vida entre 35 e os 40 anos de idade

A Fibrose Quística é uma doença degenerativa, isto é, agrava com a idade.

Graças aos avanços da medicina, a esperança de vida tem vindo a aumentar significativamente desde os anos 50, época em que uma pessoa com esta doença não chegaria à adolescência. 

 
 
 

Doença não contagiosa
mas hereditária

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Doença não contagiosa
mas hereditária

A Fibrose Quística não é uma doença contagiosa mas é hereditária. Estima-se que 1 em cada 25 pessoas são portadoras da doença.

Sendo perfeitamente saudáveis, os portadores podem passar o gene aos seus filhos. Quando num casal são ambos portadores, um filho terá 25% de probabilidade de nascer com a doença.

 
 
 

70 mil pessoas no mundo têm esta doença e cerca de 400 pessoas em Portugal

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70 mil pessoas no mundo têm esta doença
e cerca de 400 pessoas em Portugal

Em Portugal estima-se que nasçam por ano cerca de 30 a 40 crianças com FQ, tendo sido recentemente incluída esta doença no rastreio neonatal.

 
 
 

Dificuldade em respirar, infecções respiratórias, hemorragias nos pulmões, são algumas das muitas manifestações da doença

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Dificuldade em respirar, infecções respiratórias, hemorragias nos pulmões, são algumas das muitas manifestações da doença.

A Fibrose Quística afecta vários órgãos entre eles os pulmões, os intestinos, o pâncreas, o fígado, e os orgãos reprodutores.

Alguns dos problemas resultantes da doença:

No aparelho respiratório: tosse persistente; expectoração espessa; infeções respiratórias de repetição, dor torácica; dificuldade em respirar; dispneia (cansaço fácil com o esforço); hemoptises (hemorragias nos pulmões); hipoxémia (baixa de oxigénio no sangue); pneumotórax. 

Nas vias respiratórias altas: obstrução e corrimento nasal; sinusite; dores de cabeça; obstrução nasal causada por polipose nasal.

No aparelho gastrointestinal: dores abdominais; obstrução intestinal; diarreias; diabetes mellitus; má nutrição; insuficiência pancreática; esteatose hepática, cirrose biliar focal ou multilobular; microvesícula e incidência aumentada de cálculos biliares.

No aparelho reprodutor: infertilidade (98%).

Outros problemas: osteoporose e artrite.

 
 
 

Terapêuticas diárias e internamentos frequentes

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Terapêuticas diárias e internamentos frequentes

Para atrasar a progressão da doença e ter uma melhor qualidade de vida é imperativo o cumprimento de uma terapêutica diária que inclui: medicação para prevenir e combater infecções respiratórias (antibióticos orais e inalados, medicamentos para liquidificar secreções e desobstruir as vias respiratórias); enzimas pancreáticas para compensar o mau funcionamento do pâncreas; suplementos alimentares e vitaminas para complementar a má absorção dos alimentos; fisioterapia respiratória e exercício físico adaptado e regulado, de forma a permitir não só a remoção das secreções dos pulmões, como também aumentar a capacidade ventilatória dos mesmos. 

Frequentemente, são necessários internamentos hospitalares para lidar com agravamentos sérios relacionados com infecções respiratórias, obstruções intestinais, e outras complicações, em que o doente pode receber tratamento antibiótico endovenoso ou ser sujeito a cirurgias.

No estado avançado da doença, o transplante pulmonar, do fígado ou do pancreas são uma realidade.

 
 
 

Novos medicamentos que tratam o problema na sua origem, ainda não disponíveis em Portugal

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Novos medicamentos que tratam o problema na sua origem, ainda não disponíveis em Portugal

A Investigação Cientifica para Fibrose Quística tem conseguido grandes avanços no desenvolvimento de inovadoras terapêuticas que actuam directamente na raiz do problema da doença, mostrando-se bastante eficazes em “travar” a sua evolução.

De momento existem na Europa dois destes medicamentos, o Kalydeco (apenas para a mutação G551D que representa 5% dos doentes), e o Orkambi, destinado à mutação mais comum da Fibrose Quística, F508del (com cerca de 85% dos doentes), este último ainda não disponível para todos os doentes em Portugal, à espera da aprovação do Estado.

 
 
 

Curiosidade...

 
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Nome da doença noutras línguas

Fibrose Quística (pt); Fibrose Cística (br); Cystic Fibrosis (en); Mucoviscidose (fr) 

 
 
 

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